MUSKEL-
ERKRANKUNGEN
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Genauer Befund. Gezielte Therapie.

Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, rasche Muskelermüdung, CK-Erhöhung im Labor, Muskelschwäche, Abnahme
der Muskelmasse? Obwohl einige dieser Beschwerden mit zu den häufigsten Symptomen von Muskelerkrankungen zählen, ist eine spezifische Diagnose und Therapie oft schwierig.

Von der ersten orientierenden Untersuchung bei vermutetem Problem der Muskulatur bis hin zur spezialisierten Diagnostik bei Myopathien ist in unserer Praxis eine individuelle Abklärung möglich.

Die Ursache von muskulären Beschwerden kann in den Muskeln selbst oder in ihren steuernden Strukturen liegen. Je nach Beschwerden erfolgt für die Lokalisierung daher in der Erstuntersuchung eine Abklärung der Nervenbahnen vom Gehirn bis in den Muskel.
Wenn es sich um eine primäre Muskelerkrankung handelt, ist die genaue Zuordnung knifflig, da die Erkrankungen der Muskulatur sehr vielfältig sind. Viele Ärzte sehen sich damit nur selten konfrontiert und für die Betroffenen ist der Weg zur richtigen Diagnose oft lang. Da Muskelerkrankungen zu den seltenen Krankheiten („orphan diseases“) gehören, ist zu ihrer Diagnostik und Behandlung eine langjährige Erfahrung wichtig („Man erkennt nur das, was man kennt“).
Von der ersten orientierenden Untersuchung bei vermutetem Problem der Muskulatur bis hin zur spezialisierten Diagnostik bei Myopathien ist in unserer Praxis eine individuelle Abklärung möglich. Sollte sich in den Anfangsuntersuchungen der Verdacht auf eine primäre Muskelerkrankung erhärten, bzw. dieser Verdacht im Vorfeld geäußert worden sein, können Sie direkt in der Muskelsprechstunde von Frau Dr. Irlbacher eine spezialisierte Abklärung durchführen lassen

Eine Erkrankung der Muskulatur kann einzelne Muskeln oder bestimmte Muskelgruppen betreffen und akut durch eine Entzündung hervorgerufen sein oder sich langsam und schleichend entwickeln. Selten ist auch bei den langsam fortschreitenden Muskelkrankheiten ursächlich eine Entzündung vorhanden. Bei den entzündlichen Muskelerkrankungen können auch andere Organe, z.B. der Herzmuskel oder die Lunge mitbetroffen sein, deshalb ist eine genaue Zuordnung wichtig. Entzündliche Muskelerkrankungen sind behandelbar.

Durch die Untersuchung in unserer Praxis kann eine Zuordnung der Beschwerden und eine Abgrenzung von entzündlichen zu erblich bedingten Krankheiten der Muskeln erfolgen. Eine genaue genetische Zuordnung einer erblich bedingten Muskelerkrankung ist oft möglich.

Andere Ursachen einer muskulären Schwäche, wie eine Störung der Übertragung zwischen Nerv und Muskel, der Nerven sowie der Nervenzellen (Motoneurone) im Gehirn und Rückenmark werden ausgeschlossen.
Bei einigen Muskelerkrankungen kann die Herz- und die Atemmuskulatur im Verlauf mitbetroffen sein. Deshalb kann eine regelmäßige Untersuchung bei einem Herzspezialisten mit Ultraschall und/oder 24-h-EKG-Ableitung sinnvoll sein. Eine spezifische Untersuchung der Lungenfunktion mit Messung der Atemmuskelstärke und ggf. auch eine Schlaflaboruntersuchung mit Messung des pCO2 (Kapnographie) sind bei Verdacht auf eine Atemmuskelschwäche wichtig.

Muskelkrämpfen treten häufig ohne nachweisbare behandlungsbedürftige Ursache auf, sie können durch bestimmten Aktivitäten ausgelöst werden aber auch abends im Bett oder in der Nacht auftreten. Häufig sind sie durch Dehnung der Muskulatur zu verkürzen bzw. zu beenden. Eine Einnahme von Magnesium oder das Trinken von Bitterlemon oder Tonicwasser bzw. von anderen Getränken, die TRPV1- und TRPA1- Kanäle in der Mundhöhle aktivieren, kann hilfreich sein.
Die Ursache der Muskelkrämpfe ist eine Übererregbarkeit von Nervenzellen im Rückenmark. Diese kann viele verschiedene Ursachen haben. Neben einem Kalzium- oder Magnesiummangel können auch Verschiebungen im Flüssigkeits- und Mineralhaushalt, hormonelle Veränderungen, Medikamente, muskuläre Über- oder Fehlbelastung hierzu führen.
Einige Menschen leiden unter einer gutartigen Übererregbarkeit der Nervenmembran, die sich durch Muskelschmerzen, Muskelzuckungen und Muskelkrämpfe zeigen kann. Das Vollbild wird Myalgie-Faszikulations-Krampus-Syndrom genannt.

Seltener sind Muskelkrämpfe, insbesondere wenn sie sehr häufig und langdauernd auftreten, und vielleicht auch von einer Abnahme der Muskelmasse begleitet sind, Ausdruck einer Nervenerkrankung, zum Beispiel einer Polyneuropathie, die wiederum beispielsweise durch einen Diabetes mellitus oder eine Nierenfunktionsstörung ausgelöst sein kann. In diesem Fall ist die Klärung der Ursache wichtig, um die richtige Therapie der zugrunde liegenden Erkrankung einleiten zu können.

Treten schmerzhafte Muskelverkrampfungen oder Verhärtungen der Muskeln, die sich zunächst nicht lösen lassen, während einer muskulären Aktivität auf, kann sich dahinter eine Stoffwechselstörung der Muskulatur, z.B. im Glycogenstoffwechsel, verbergen. Auch Menschen mit einer Entspannungsstörung der Muskelmembran, einer sogenannten Myotonie, beklagen bei muskulärer Aktivität eine Verkrampfung der Muskulatur. Diese kann auch von einer Schwäche gefolgt werden. Die Neigung der Muskeln zur Verkrampfung kann durch Kälte gefördert werden. Sehr selten sind die sogenannnten aktions- oder bewegungsinduzierten Dystonien, auch hierbei sind Verkrampfungen von Muskeln zu verzeichnen.
Auch in diesen Fällen ist eine gezielte Diagnostik für die richtige Therapie entscheidend.
Zusammengefasst ist also eine weitere neurologische Abklärung dann wichtig, wenn Muskelkrämpfe sehr häufig und langdauernd sowie sehr schmerzhaft auftreten, wenn Sie wegen der Krämpfe nicht schlafen können und am Tage müde und unkonzentriert sind, wenn Lähmungserscheinungen oder ein Abbau von Muskelmasse, ein Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Füßen oder Rückenschmerzen bestehen.
So wie die Muskelkrämpfe sind auch Faszikulationen zunächst einmal harmlos. Fast jeder Mensch entwickelt sie im Laufe seines Lebens einmal, sie treten oft an verschiedenen Stellen des Körpers auf, und sind, wenn sie in gut ausgebildeten kräftigen Muskeln vorliegen, in der Regel harmlos. Auch sie sind Ausdruck einer zumeist gutartigen Übererregbarkeit der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und sind Teil des gutartigen Myalgie-Faszikulations-Krampus-Syndroms.
Eine Therapie zur Unterdrückung der Faszikulationen ist mit membranstabilisierenden Medikamenten grundsätzlich möglich, in der Regel aber nur bei sehr starker Ausprägung erforderlich.
Liegen sie jedoch in Muskeln vor, die geschwächt sind oder deren Masse abgenommen hat, kann eine Erkrankung, wie zum Beispiel eine Neuropathie, eine Nervenwurzelschädigung durch einen Bandscheibenvorfall oder eine andere Erkrankung der Nervenzellen vorliegen.
In diesem Fall ist eine weitere neurologische Untersuchung zur Klärung der Ursache und Behandlung erforderlich.

Muskelschmerzen können sehr viele Ursachen haben, so kann eine gutartige Übererregbarkeit der Nervenzellkörper im Rückenmark beim sogenannten Myalgie-Faszikulations-Krampus-Syndrom vorliegen, es können aber auch im untrainierten Muskel während oder nach einer muskulären Belastung Schmerzen auftreten. Auch eine muskuläre Fehlbelastung oder starke Anspannung der Muskulatur durch seelische Belastungen können zu Schmerzen führen. Medikamente können als Nebenwirkung zu Muskelschmerzen führen. Muskelschmerzen können aber auch Ausdruck einer Muskelerkrankung, wie einer Myopathie, einer Muskeldystrophie, einer Entzündung der Muskulatur (Myositis), einer Entzündung von Arterien, die die Muskeln versorgen (Polymyalgia rheumatica) oder einer anderen rheumatischen Erkrankung sein.
Zudem können Muskelschmerzen als Symptom einer Fibromyalgie vorliegen. Zur genauen Zuordnung ist eine spezialisierte Untersuchung wichtig. Die Therapie richtet sich nach der Ursache, eine symptomatische Therapie zur Linderung von Schmerzen ist medikamentös, physiotherapeutisch, mittels Neuraltherapie oder Akupunktur jedoch zusätzlich möglich.

Welche Erkrankungen betreffen auch die Muskeln, gehören aber nicht im eigentlichen Sinne zu den Muskelerkrankungen?

Was ist eine Spinale Muskelatrophie und wie wird sie nachgewiesen?
Es handelt sich um eine Erkrankung von Nervenzellen im Rückenmark, zum Teil sind auch Zellen im Hirnstamm betroffen.
Bei vielen Patienten lässt sich eine genetische Veränderung in einem bestimmten Gen (SMN1) nachweisen.

Der Untergang der Nervenzellen im Rückenmark führt zu einer Muskelschwäche und Abnahme der Muskelmasse. Bei den meisten Formen der SMA beginnt die Veränderung der Muskeln an den Oberschenkeln und Oberarmen, es gibt jedoch auch andere Formen, die fokal verlaufen können und zum Beispiel nur bestimmte Abschnitte des Rückenmarkes betreffen.

Die Erkrankung kann durch die körperliche Untersuchung, EMG-Untersuchung und ggf. eine genetische Testung nachgewiesen werden.

Wie kann eine Spinale Muskelatrophie behandelt werden?
Es werden physiotherapeutische Übungen verordnet, die eine Förderung der Ausdauerbelastbarkeit der Muskulatur, einen Erhalt der Gelenkbeweglichkeit und eine Verminderung einer möglichen fortschreitenden Wirbelsäulenverkrümmung bewirken sollen.
Zudem werden hierdurch Schmerzen und Muskelverspannungen gelindert.

Durch ergotherapeutische Behandlungen wird ebenfalls die Muskel- und insbesondere die Handfunktion verbessert.

Wenn die Atemmuskulatur betroffen ist, wird Atemtherapie verordnet, eine nicht-invasive Beatmung oder eine mechanische Unterstützung des Hustenstoßes können notwendig werden.

Es kann zur Verbesserung der Artikulation und des Schluckens eine logopädische Behandlung erfolgen.

Zur Behandlung der Spinalen Muskeldystrophie bei Mutation im SMN-Gen kann eine molekulare Therapie eingesetzt werden.

Was ist eine Myasthenie und wie wird sie diagnostiziert?
Die Myasthenie ist durch eine belastungsabhängige Verminderung der Muskelkraft und rasche Ermüdbarkeit verschiedener Muskeln gekennzeichnet, die sich im Tagesverlauf wieder normalisiert. Typischerweise ist die Muskelschwäche morgens geringer als abends ausgeprägt, so kann zum Beispiel am Abend ein Doppeltsehen bestehen, während am nächsten Morgen das Sehen wieder ungestört sein kann.

Es besteht als Ursache eine Störung der Erregungsübertragung zwischen Nerv und Muskel.
Die Erkrankung kann im Rahmen einer Autoimmunerkrankung durch Antikörper vermittelt sein (Myasthenia gravis) oder (sehr selten) auch erblich (kongenitale Myasthenie) bedingt sein.

Durch eine Messung der Nerven (Elektroneurographie) mit wiederholter höherfrequenter Reizung und Erfassung der Größe der Muskelantwort kann die rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur nachgewiesen werden. Durch eine Elektromyographie kann eine andere Ursache der raschen Ermüdbarkeit ausgeschlossen werden und durch Laboruntersuchungen die Höhe der Muskelenzyme und das Vorliegen von Antikörpern erfasst werden.

Die erblich bedingte Form der Myasthenie wird humangenetisch weiter zugeordnet.

Wie kann die Myasthenia gravis behandelt werden?
Durch einen medikamentös bewirkten verminderten Abbau des Überträgerstoffes zwischen Nerv und Muskel kann die Effektivität der neuro-muskulären Übertragung verbessert oder normalisiert werden.

Um die Antikörperbildung zu unterdrücken und langfristig die Erkrankung ursächlich zu behandeln, werden Medikamente eingesetzt, die die körpereigene Immunabwehr reduzieren und so auch die Bildung der krankheitsverursachenden Antikörper unterdrücken. Hierfür werden meist Prednisolon und Azathioprin eingesetzt.
In den meisten Fällen ist eine Entfernung der Thymusdrüse sehr gut wirksam und wird empfohlen.

Was ist eine ALS und wie wird sie diagnostiziert?
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen in der Hirnrinde, den Hirnnervenkernen und dem Rückenmark einhergeht. Hierdurch tritt eine Schwäche verschiedener Muskeln ein, die bei einer Betroffenheit der Nervenzellen in Hirnnervenkernen oder im Rückenmark auch mit einer Muskelmasse-Abnahme einhergeht. Es tritt in der Regel keine Gefühlsstörung auf.

Das Fortschreiten der Erkrankung kann unterschiedlich rasch verlaufen. Ein rascher Verlauf über wenige Monate mit frühzeitiger Beeinträchtigung der Atemmuskulatur kann ebenso auftreten wie ein langsames Fortschreiten über Jahre.
Die Abgrenzung dieser Erkrankung zu erblich bedingten Motoneuron-Erkrankungen, insbesondere den distalen Motoneuronopathien und der Spinobulbären Muskelatrophie, zu den spinalen segmentalen Muskelatrophien und zu einer Sonderform einer motorischen Nervenerkrankung (Motorische Neuropathie mit multiplen Leitungsblöcken, MMN) sowie zu Muskelerkrankungen wie der sporadischen Einschlußkörperchenmyositis ist wichtig und manchmal schwierig.

Die Erkrankung wird durch eine umfangreiche Befragung und körperliche Untersuchung, eine Durchführung der Elektroneurographie und Elektromyographie, ergänzende elektrophysiologische Untersuchungen (MEP, SEP), Laboruntersuchungen und ggf. weiterführender Tests nachgewiesen oder eine andere Ursache festgestellt.

Wie kann eine ALS behandelt werden?
Als einzige etablierte Therapie ist eine Behandlung mit Riluzol, einem Hemmer der Freisetzung von Glutamat, zugelassen. Prozesse, die durch Glutamat vermittelt werden, scheinen an der Krankheitsentstehung beteiligt zu sein. Riluzol verlängert die Überlebenszeit im Mittel um etwa 2 Monate. Nebenwirkungen sind in der Regel milde ausgeprägt und können ein Benommenheitsgefühl, Erbrechen, Schwindel und Müdigkeit umfassen. Es können auch (asymptomatisch) im Labor meßbare Erhöhungen der Leberenzyme sowie Blutbildveränderungen auftreten, weshalb diese Werte überprüft werden sollten.

Neuere Therapieansätze werden im Rahmen von Studien entwickelt (https://www.als-charite.de).

Eine regelmäßige Krankengymnastik, Atemtherapie und propriozeptive neuromuskuläre Fazilitierung (PNF) sind wichtig. Eine ergotherapeutische Behandlungen zum Funktionserhalt der Handfunktion und der Feinmotorik werden bei entsprechender Muskelschwäche verordnet.

Eine logopädische Behandlung erfolgt bei Schluckstörungen und Sprechstörungen.
Hilfsmitteln wie Geh- und Stehhilfen, Aufstehhilfen, Greifhilfen, Toilettensitzerhöhungen, Badewannenlift, Kommunikationsmittel und vieles mehr können bedarfsgerecht verordnet werden.

Wenn das Schlucken sehr erschwert ist und die Gefahr des Verschluckens von Speisen in die Luftröhre besteht oder eine Gewichtsabnahme durch stark verminderte Nahrungsaufnahme besteht, kann die Nahrung über eine durch die Haut eingeführte Sonde, die direkt in den Magen implantiert wird, zugeführt werden.
Oft tritt durch die Schluckstörung eine scheinbare Vermehrung des Speichelflusses auf, diese kann durch eine Einnahme bestimmter Medikamente oder Injektion von Botulinumtoxin in die Speicheldrüsen behandelt werden.
Wenn die Atemmuskulatur an der Erkrankung beteiligt ist, kann eine nicht-invasive untersützende Maskenbeatmung erfolgen.
Eine invasive Beatmung über einen Luftröhrenschnitt kann erfolgen, bewirkt jedoch eine dauerhafte Abhängigkeit von der Beatmung und sollte nur in Einzelfällen und nach ausführlichen Gesprächen mit dem Betroffenen und den Angehörigen empfohlen werden.

Unter der Bezeichnung Polyneuropathie werden angeborene und erworbene Erkrankungen der Nerven zusammengefasst, die mit Schwäche und/oder Taubheitsgefühl der betroffenen Bereiche am Körper (i.d.R. Fuß- und Unterschenkelschenkel-, sowie Hand- und Unterarmmuskulatur) einhergehen. Es kommt oft zu einer Abnahme der Muskelmasse in den betroffenen Regionen.
Das Gehen, Stehen und Greifen kann erschwert sein, das Gleichgewicht kann gestört sein.
Es gibt eine Reihe behandelbarer Ursachen einer erworbenen Polyneuropathie, dazu zählen Diabetes mellitus, Vitamin B12-Mangel, Medikamentennebenwirkungen und Alkoholabusus.
Seltener besteht eine autoimmunologische oder entzündliche Ursache.
Auch eine erbliche Polyneuropathie kann sich erst später im Leben schleichend manifestieren, manchmal bestehen schon über längere Zeit Auffälligkeiten in den Nervenmessungen, bevor dann auch Beschwerden deutlich werden. Hinweisend auf eine erbliche Form können Fußdeformitäten und Zehenfehlstellungen sein.
Durch eine ausführliche Befragung und körperliche Untersuchung kann der Verdacht auf eine Polneuropathie gestellt werden und in der anschließenden Elektroneurographie und Elektromyographie bestätigt werden. Die Messungen dienen auch dazu, andere Ursachen der Beschwerden, wie eine distale Myopathie als Ursache einer Fußheberschwäche, auszuschließen.
Laboruntersuchungen dienen dazu, behandelbare Ursachen festzustellen und die Erkrankung genau zuzuordnen. Wenn keine behandelbare Ursache der Erkrankung festgestellt werden kann, ist eine symptomatische und unterstützende Behandlung (Krankengymnastik, Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung) möglich. Bei schweren Störungen der Schmerz- oder Temperaturwahrnehmung muß eine besondere Wahrnehmung auf einen guten Schutz der betroffenen Körperregionen gerichtet werden.
Eine ursächliche Behandlung erblich bedingter Neuropathien ist bislang nicht möglich, allerdings gibt es Fortschritte in der Forschung, die Hoffnung machen.

Forschungsergebnisse an Tiermodellen der erblichen Polyneuropathie (CMT) legen zum Beispiel nahe, dass eine Lipidtherapie (Lecithin) helfen könnte. Allerdings ist nicht bekannt, ob diese Therapie auch bei Menschen mit einer erblichen Polyneuropathie wirksam ist und welche Dosis eingesetzt werden sollte.

Für eine häufige Form der CMT, die CMT1A, befindet sich PXT3003 in dem Stadium der Beantragung der Zulassung als Arzneimittel bei der amerikanischen („FDA“) und der europäischen („EMA“) Gesundheitsbehörde. Es wurde von der Firma angemerkt, dass  die  Dauer  bis  zur  Zulassung  im  günstigen  Fall  9-12 Monate beträgt. Realistischerweise können Patienten in Deutschland nicht vor 2021 mit einer möglichen  Rezeptierung  dieser  Behandlung  rechnen.

Hierbei handelt es sich um eine niedrigdosierte Kombination aus bereits für andere Indikationen zugelassenen Medikamenten (Baclofen, Naltrexon und  Sorbitol), die in einer Lösung zweimal täglich eingenommen werden. Die Therapie könnte das Fortschreiten der Erkrankung verzögern und den Verlauf günstig beeinflussen, insbesondere bei frühzeitigem Therapiebeginn.

Es wird Patienten mit einer CMT empfohlen, sich im deutschlandweiten CMT-Register (www.cmtregister.de) anzumelden, um so über Aufrufe zu Studien und über Zentrum, sowie Neuigkeiten auf dem Gebiet der CMT informiert zu werden. Auf der Homepage des CMT-NET (www.cmt-net.de) sind die Zentren zu CMT in Deutschland sowie Informationen zur Erkrankung und Kontakte zu Patientenorganisationen gelistet.

Zu beachten ist, dass bestimmte Medikamente eine erblich bedingte Neuropathie verschlimmern können, dazu gehören u.a. einige Antibiotika, einige Chemotherapeutika und bestimmte Medikamente zur Behandlung einer rheumatischen Erkrankung.
Eine ausführliche Liste mit Risikostratifizierung findet sich z.B. unter https://www.hmsn.de/medikamentenliste.html.

Was ist eine Polyneuropathie und wie wird sie festgestellt? Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen?

Unter der Bezeichnung Polyneuropathie werden angeborene und erworbene Erkrankungen der Nerven zusammengefasst, die mit Schwäche und/oder Taubheitsgefühl der betroffenen Bereiche am Körper (i.d.R. Fuß- und Unterschenkelschenkel-, sowie Hand- und Unterarmmuskulatur) einhergehen. Es kommt oft zu einer Abnahme der Muskelmasse in den betroffenen Regionen.
Das Gehen, Stehen und Greifen kann erschwert sein, das Gleichgewicht kann gestört sein.
Es gibt eine Reihe behandelbarer Ursachen einer erworbenen Polyneuropathie, dazu zählen Diabetes mellitus, Vitamin B12-Mangel, Medikamentennebenwirkungen und Alkoholabusus.
Seltener besteht eine autoimmunologische oder entzündliche Ursache.
Auch eine erbliche Polyneuropathie kann sich erst später im Leben schleichend manifestieren, manchmal bestehen schon über längere Zeit Auffälligkeiten in den Nervenmessungen, bevor dann auch Beschwerden deutlich werden. Hinweisend auf eine erbliche Form können Fußdeformitäten und Zehenfehlstellungen sein.
Durch eine ausführliche Befragung und körperliche Untersuchung kann der Verdacht auf eine Polneuropathie gestellt werden und in der anschließenden Elektroneurographie und Elektromyographie bestätigt werden. Die Messungen dienen auch dazu, andere Ursachen der Beschwerden, wie eine distale Myopathie als Ursache einer Fußheberschwäche, auszuschließen.
Laboruntersuchungen dienen dazu, behandelbare Ursachen festzustellen und die Erkrankung genau zuzuordnen. Wenn keine behandelbare Ursache der Erkrankung festgestellt werden kann, ist eine symptomatische und unterstützende Behandlung (Krankengymnastik, Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung) möglich. Bei schweren Störungen der Schmerz- oder Temperaturwahrnehmung muß eine besondere Wahrnehmung auf einen guten Schutz der betroffenen Körperregionen gerichtet werden.
Eine ursächliche Behandlung erblich bedingter Neuropathien ist bislang nicht möglich, allerdings gibt es Fortschritte in der Forschung, die Hoffnung machen.

Forschungsergebnisse an Tiermodellen der erblichen Polyneuropathie (CMT) legen zum Beispiel nahe, dass eine Lipidtherapie (Lecithin) helfen könnte. Allerdings ist nicht bekannt, ob diese Therapie auch bei Menschen mit einer erblichen Polyneuropathie wirksam ist und welche Dosis eingesetzt werden sollte.

Für eine häufige Form der CMT, die CMT1A, befindet sich PXT3003 in dem Stadium der Beantragung der Zulassung als Arzneimittel bei der amerikanischen („FDA“) und der europäischen („EMA“) Gesundheitsbehörde. Es wurde von der Firma angemerkt, dass  die  Dauer  bis  zur  Zulassung  im  günstigen  Fall  9-12 Monate beträgt. Realistischerweise können Patienten in Deutschland nicht vor 2021 mit einer möglichen  Rezeptierung  dieser  Behandlung  rechnen.

Hierbei handelt es sich um eine niedrigdosierte Kombination aus bereits für andere Indikationen zugelassenen Medikamenten (Baclofen, Naltrexon und  Sorbitol), die in einer Lösung zweimal täglich eingenommen werden. Die Therapie könnte das Fortschreiten der Erkrankung verzögern und den Verlauf günstig beeinflussen, insbesondere bei frühzeitigem Therapiebeginn.

Es wird Patienten mit einer CMT empfohlen, sich im deutschlandweiten CMT-Register (www.cmtregister.de) anzumelden, um so über Aufrufe zu Studien und über Zentrum, sowie Neuigkeiten auf dem Gebiet der CMT informiert zu werden. Auf der Homepage des CMT-NET (www.cmt-net.de) sind die Zentren zu CMT in Deutschland sowie Informationen zur Erkrankung und Kontakte zu Patientenorganisationen gelistet.

Zu beachten ist, dass bestimmte Medikamente eine erblich bedingte Neuropathie verschlimmern können, dazu gehören u.a. einige Antibiotika, einige Chemotherapeutika und bestimmte Medikamente zur Behandlung einer rheumatischen Erkrankung.
Eine ausführliche Liste mit Risikostratifizierung findet sich z.B. unter https://www.hmsn.de/medikamentenliste.html.