THERAPIE BEI MUSKELERKRANKUNGEN

Je nach der zugrunde liegenden Erkrankung stehen ursächliche und unterstützende Behandlungen zur Verfügung. Liegt beispielweise eine endokrine Myopathie (z.B. durch Schilddrüsenfunktionsstörung oder eine Erhöhung des Cortisolspiegels) vor, kann eine internistisch-medikamentöse Therapie erfolgen. Besteht eine toxische oder durch ein Medikament ausgelöste Myopathie, wird das auslösende Agens vermieden werden.

Viele Patienten mit einer Muskelentzündung sprechen gut auf eine Therapie mit Prednisolon oder auf eine Kombinationstherapie von Prednisolon mit einem Immunsuppressivum an.
Die Therapie muß ausreichend lange erfolgen, die Dosisreduktion erfolgt schleichend. Trotzdem besteht die Möglichkeit eines Rezidivs. Bei einigen Patienten mit Muskelentzündungen bestehen entweder eine fortdauernde Krankheitsaktivität, eine Therapieresistenz oder nicht-tolerierbare Nebenwirkungen, sodass eine Umstellung der Medikation erforderlich wird. So können intravenös verabreichte Immunglobuline bei der Poly- und Dermatomyositis und bei nekrotisierender Myositis bei Versagen der Standardtherapie bzw. beim Auftreten nicht-tolerierbarer Nebenwirkungen der konventionellen Therapie zusätzlich für zunächst 3-6 Monate zur Anwendung kommen.

Eine andere autoimmunologisch bedingte Erkrankung, die mit einer Muskelschwäche durch Störung der Übertragung der Impulse zwischen Nerv und Muskel einhergeht, ist die Myasthenia gravis. Medikamentös läßt sich der Abbau des Überträgerstoffes vermindern und so die Effektivität der neuro-muskulären Übertragung verbessern oder normalisieren.
Um die Antikörperbildung zu unterdrücken und langfristig die Erkrankung ursächlich zu behandeln, werden Medikamente eingesetzt, die die körpereigene Immunabwehr reduzieren und so auch die Bildung der krankheitsverursachenden Antikörper unterdrücken. Hierfür werden meist Prednisolon und Azathioprin eingesetzt.
In den meisten Fällen ist eine Entfernung der Thymusdrüse sehr gut wirksam und wird empfohlen.

Eine Stoffwechselstörung der Muskulatur, die Glycogenose Typ II (M. Pompe) kann neben einer symptomatischen Behandlung (Physiotherapie mit Ausdauertraining der Muskulatur, Behandlung der Atemmuskelschwäche durch nicht-invasive Beatmung, Eiweiss-reiche und Kohlenhydrat-arme Ernährung) seit 2006 durch eine Enzymersatztherapie mit einem gentechnisch hergestellten rekombinanten humanen Enzympräparat (Glucosidase alpha) behandelt werden. Das fehlende Enzym kann also durch eine regelmäßig alle 2 Wochen stattfindende mehrstündige Infusion zugeführt werden.

Bei den meisten erblich bedingten Muskelerkankungen steht die symptomatische Therapie im Vordergrund. Diese verbessert die Lebenserwartung und –qualität. Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung ermöglichen eine Schmerzlinderung, eine Kompensation der Muskelschwäche und eine unterstützende Behandlung sowie die Teilhabe am Arbeitsleben und am öffentlichen Leben.

Muskelschmerzen können sowohl durch physiotherapeutische Maßnahmen als auch durch den Einsatz bestimmter Medikamente gut behandelt werden. Alternative Verfahren, wie die Akupunktur oder die Neuraltherapie können ebenfalls hilfreich sein.

Muskelkrämpfe können medikamentös durch eine membranstabilisierende Behandlung oft gut unterdrückt werden.

Eine besondere Art von Muskelverkrampfungen tritt bei einer Myotonie auf. Die myotone Verkrampfung der Muskulatur wie bei der Myotonia congenita kann medikamentös (z.B. mit Mexiletil, Flecainid, Propafenon, Gabapentin, Carbamazepin oder Pregabalin) behandelt werden. Es müssen bei den erstgennnten Medikamenten unbedingt engmaschige EKG- und Laborkontrollen durchgeführt werden, Gegenanzeigen für diese Medikamente müssen mit dem Hausarzt/Kardiologen sorgfältig ausgeschlossen werden.

Auch eine logopädische Behandlung bei Schluckstörungen und Artikulationsstörungen und eine Ergotherapie zur funktionellen Behandlung der Muskelschwäche und Förderung der Kompensation sowie zur Hilfsmittelberatung können hilfreich sein.

Bei unzureichender Kalorienzufuhr oder Gefahr einer Aspiration ist eine Ernährung mit Hilfe einer PEG-Sonde möglich.

Insbesondere bei noch gehfähigen Patienten mit der Muskeldystrophie Typ Duchenne führt die Behandlung mit Deflazacort (einem Corticosteroid) zu einer Verzögerung des Fortschreitens der Erkrankung.

Wichtig ist die Zusammenarbeit mit spezialisierten Ärzten anderer Fachgruppen, wie z.B. Neuro-Orthopäden, Kardiologen und Pulmologen.

Der frühe Einsatz der nicht-invasiven Beatmung kann entscheidend die Lebensqualität bei Beteiligung der Atemmuskulatur verbessern.

Eine Therapie mit Nahrungsergänzungsmitteln (z.B. Kreatinmonohydrat) kann im Einzelfall sinnvoll sein, Studien legen eine geringe, aber signifikante Verbesserung der Kraft bei Patienten mit verschiedenen Muskeldystrophien (MD Duchenne, LGMD, FSHD) nahe.

Verschiedene gentherapeutische Ansätze werden derzeit in Studien getestet.

Dabei ist die Art und Lokalisation der genetischen Veränderung entscheidend für die Wirksamkeit. Liegt beispielsweise bei der Muskeldystrohie Typ Duchenne eine bestimmte genetische Veränderung vor, eine sog. Nonsense-Mutation, die etwa 13% der Patienten mit dieser Erkrankung tragen, kann das Medikament Ataluren zu einer Verzögerung der Erkrankung führen. Dies wurde in einer 48-wöchigen multizentrischen, internationalen, doppelblinden, Placebo-kontrollierten Studie gezeigt, sodass das Medikament die bedingte Zulassung der Europäischen Behörden zur Behandlung von MD Duchenne erhielt. Weitere Studien folgen.
Ataluren kann Patienten mit einer MD Typ Duchenne und Nonsense-Mutation, die noch gehfähig und älter als 5 Jahre sind, vom Arzt oder Muskelzentrum verordnet werden.

Eine andere Strategie, um auf molekularer Ebene in den Krankheitsprozess bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne einzugreifen, ist die Verwendung sogenannter Antisense-Oligonukleotide (AON). Dies ist möglich, wenn die Erkrankung auf einer Deletion des Dystrophie-Gens beruht.
In tierexperimentellen Studien konnte gezeigt werden, das mit dieser Therapie ein zwar verkürztes, aber funktionsfähiges Protein gebildet wird, sodass sich die Erkrankung in einer milderen Manifestation zeigt. Es mußte jedoch eine Injektion direkt in betroffene Muskeln erfolgen, die in gewissen Abständen auch wiederholt werden mußte, ein Einsatz außerhalb von Studien ist nicht möglich. Klinische Studien mit einer systemischen Gabe sind derzeit in Planung.
Die Anwendung dieses Prinzips bei anderen angeborenen Muskeldystrophien ist eingeschränkt, da dort in den meisten Fällen keine Deletionen, sondern Punktmutationen vorliegen.

In den letzten Jahren hat sich der Fokus auf die Therapie mit Stammzellen gerichtet. Verschiedene Formen von Stammzellen wurden zur Behandlung der Muskeldystrophie bereits auf Zellkulturebene untersucht, allerdings gibt es noch keine Studien zur Frage eines funktionellen Wirkungsnachweises beim Menschen. Stammzellen haben den Vorteil, dass nur eine kleine Anzahl von Zellen sowie ein entsprechendes Stimuationssignal zur Expansion nötig ist, um einen therapeutischen Effekt zu erzielen, und dass eine systemische Verabreichung möglich ist.

Zur Behandlung der Spinalen Muskeldystrophie mit einer Mutation im SMN-Gen kann eine molekulare Therapie mit Spinraza® eingesetzt werden. Dieses Medikament muß intrathekal (in den Liquorraum) appliziert werden und erhöht die Bildung eines Eiweisses (SMN), das die Motoneurone vor dem Untergang schützt. Für die schwerste Form (SMA Typ I) wurde nun ein erheblicher Zusatznutzen dieser Therapie festgestellt, für Patienten mit der zweitschwersten Ausprägung (SMA Typ II) ist lder Nutzen von Spinraza® „beträchtlich“. Für Patienten mit milderen Verlaufsformen ist der Nutzen derzeit noch nicht sicher quantifizierbar.

Neue experimentelle Behandlungen werden im Rahmen von Studien derzeit für die Amyotrophe Lateralsklerose erprobt.